寶寶初到人間，馬上就要過幾道“檢查關(guān)”。如果順利過關(guān)，說明寶寶身體發(fā)育基本正常；如果在某一關(guān)口被“攔截”，則說明寶寶有可能患有先天性疾病，需要進一步確診治療。

　　很多先天性疾病在寶寶剛出生時根本看不出來，甚至要在寶寶出生幾個月后，才會慢慢顯現(xiàn)，而到那個時候再檢查和治療，往往為時已晚。因此，新生兒篩查就成為幫寶寶把守健康的必不可少的關(guān)口。

　　關(guān)口1　足跟血化驗

　　●醫(yī)生在寶寶的足跟部位取一點點血，吸附在特定的濾紙上，統(tǒng)一送到?。ㄊ校┬律鷥杭膊『Y查中心檢測。不要小看了這幾滴血的化驗，能篩查出多種遺傳代謝性疾病呢。

　　●采血應(yīng)當(dāng)在寶寶出生72小時，并已經(jīng)正常吃奶后進行，以確保檢查結(jié)果的準(zhǔn)確性。

　　●根據(jù)《中華人民共和國母嬰保健法》的要求，足跟血至少包括兩個項目的檢測：苯丙酮尿癥和先天性甲狀腺功能低下。有些地區(qū)還開展了先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥和葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥（又稱蠶豆?。┑暮Y查。

　　●盡管被查出有問題的寶寶很少，但它的意義卻很大，能為寶寶提供比較充足的進一步化驗、確診和治療的時間。如果發(fā)現(xiàn)不及時，錯過了最佳治療時機，疾病對寶寶的傷害便不可挽回，甚至使寶寶夭折。

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　　苯丙酮尿癥：一種先天代謝性疾病，由于患者苯丙氨酸代謝出現(xiàn)障礙，引起中樞神經(jīng)系統(tǒng)的損傷，導(dǎo)致智力低下?；純涸诔錾鷷r沒有癥狀，一般3～6個月才逐漸顯現(xiàn)，1歲時癥狀開始明顯。但是，寶寶如果能在出生后3個月內(nèi)開始治療，其智力發(fā)育大多能達到正常水平；1歲后開始治療，其智商往往在60以下。

　　先天性甲狀腺功能低下：又稱呆小病，由于先天性甲狀腺功能發(fā)育遲緩，不能產(chǎn)生足夠的甲狀腺素，致使包括大腦在內(nèi)的人體器官發(fā)育受阻，可導(dǎo)致身材矮小、智力低下。在新生兒期一般沒有異常表現(xiàn)，可能要到出生后3～6個月才出現(xiàn)癥狀。如果在寶寶出生兩個月內(nèi)開始治療，終身服藥，智力可以基本正常。

　　先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥：一組染色體隱性遺傳，導(dǎo)致內(nèi)分泌失調(diào)。女性患者出現(xiàn)男性化、假兩性畸形；男性患者長大后出現(xiàn)假性性早熟。

　　葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥：一種遺傳性溶血性疾病，患兒剛出生時，沒有異常表現(xiàn)，平時也幾乎不出現(xiàn)癥狀，但在某些誘因作用下，比如進食新鮮蠶豆或其制品、接觸蠶豆花粉、使用樟腦丸、發(fā)生感染、接觸某些藥物時，容易發(fā)生溶血，出現(xiàn)黃疸、貧血等現(xiàn)象，嚴(yán)重者還會導(dǎo)致智力低下，甚至死亡。

　　關(guān)口2　聽力篩查

　　●新生兒聽力篩查的常用方法有耳聲發(fā)射和自動聽性腦干反應(yīng)，兩種方法都是目前國際公認(rèn)的無創(chuàng)性檢查。一般在寶寶睡眠或安靜狀態(tài)下，將探頭或耳罩放置在一側(cè)耳朵進行測試，做完一側(cè)耳朵再做另一側(cè)。

　　●篩查原則是寧可錯判也不能漏判，因此，當(dāng)醫(yī)生告訴媽媽，寶寶初篩被定為“未通過”時，不要過于焦慮，這不代表寶寶肯定有聽力障礙，而“通過”則基本可以認(rèn)為聽力正常。初篩應(yīng)在寶寶出生3～5天，未通過的寶寶需要在生后42天內(nèi)復(fù)篩，如果還未通過，需要在3個月齡內(nèi)做相應(yīng)的聽力學(xué)和其他醫(yī)學(xué)評估，以明確診斷。明確為永久性聽力損傷的寶寶，要在6個月內(nèi)佩戴助聽器或做人工耳蝸植入術(shù)。

　　●如果進行新生兒期聽力篩查，在新生兒期或嬰兒早期及時發(fā)現(xiàn)聽力障礙，通過助聽技術(shù)重建語言刺激環(huán)境，語言發(fā)育就能不受或少受損害。不管寶寶聽力損害的程度如何，只要在6個月前發(fā)現(xiàn)，通過適當(dāng)?shù)母深A(yù)，其語言發(fā)育可以基本不受影響，效果明顯優(yōu)于6個月后被發(fā)現(xiàn)有聽力障礙的寶寶。

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　　●寶寶是否有聽力障礙，在1歲以內(nèi)通過常規(guī)體檢無法發(fā)現(xiàn)，父母也不能通過寶寶的表現(xiàn)加以識別。而正常聽力是學(xué)習(xí)語言的前提，寶寶4～9個月，最遲不超過11個月，是語言發(fā)育的關(guān)鍵時期，嚴(yán)重聽力障礙的寶寶由于缺乏語言刺激和環(huán)境，不能在11個月內(nèi)進入牙牙學(xué)語期，2～3歲內(nèi)不能建立正常的語言學(xué)習(xí)，最終就會導(dǎo)致語言障礙。

　　●在正常出生的新生寶寶中，雙側(cè)聽力障礙的發(fā)生率為1‰～3‰，其中，重度至極重度聽力障礙的發(fā)生率為1‰，遠(yuǎn)遠(yuǎn)高于前面提到的苯丙酮尿癥和先天性甲狀腺功能低下。

　　關(guān)口3　先天性心臟病篩查

　　●超聲心動檢查可以讓醫(yī)生了解寶寶的心臟及血管的結(jié)構(gòu)是否正常，血流的速度，是否存在心臟及血管畸形，以及血液有沒有分流、返流等異常情況。超聲心動檢查無創(chuàng)傷、無輻射，寶寶在做檢查時沒有痛苦。

　　●如果被醫(yī)生確診為先天性心臟病，就要抓緊時間治療，因為嚴(yán)重的先心病會導(dǎo)致寶寶生長發(fā)育受影響，還容易發(fā)生肺炎、心力衰竭等危險狀況，甚至威脅生命。如果先心病不治療，約有34%的患兒在出生后1個月內(nèi)死亡，60%在1歲以內(nèi)死亡。

　　●目前在我國新生兒心臟超聲心動篩查還不是常規(guī)檢查項目，只有在常規(guī)體檢時發(fā)現(xiàn)異常，醫(yī)生才建議做這項檢查，但其重要性應(yīng)該引起父母的重視。在我國一些發(fā)達地區(qū)，如上海、北京、廣州等城市，已經(jīng)在逐步開展這項篩查。

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　　●寶寶的心臟發(fā)育成熟有一個過程，有些寶寶剛出生時，可能存在卵圓孔未閉、室間隔缺損、房間隔缺損、動脈導(dǎo)管未閉等情況，但隨著寶寶的發(fā)育，有些是可以自然關(guān)閉的。因此，篩查發(fā)現(xiàn)寶寶心臟有異常，父母不要盲目擔(dān)心，要向醫(yī)生了解具體情況，并聽從醫(yī)生的治療建議。

　　●先天性心臟病在我國活產(chǎn)嬰兒中的發(fā)病率為是比較高的，我國每年出生的患各種先天性心臟病的寶寶估計有18萬～22萬，而且先天性心臟病在兒童死亡率中的比重在逐步上升，占嬰兒畸形死亡率的50%以上。

　　關(guān)口4　發(fā)育性髖關(guān)節(jié)脫位篩查

　　●醫(yī)生在檢查時可以發(fā)現(xiàn)患病寶寶的雙腿不等長；雙側(cè)臀紋不對稱；雙腿屈曲外展時，膝外側(cè)不能接觸床面。髖關(guān)節(jié)的超聲檢查可以看得很清楚。

　　●遺傳因素和原發(fā)性胚質(zhì)缺陷對發(fā)病可能起重要作用。臀位產(chǎn)寶寶發(fā)育性髖關(guān)節(jié)脫位發(fā)生率比頭位產(chǎn)寶寶高10倍；剖宮產(chǎn)寶寶發(fā)生率比自然分娩寶寶高，而且其中體重較重的寶寶發(fā)生率更高。我國六大城市對新生兒調(diào)查結(jié)果顯示，平均發(fā)病率為3.9%。

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　　●發(fā)育性髖關(guān)節(jié)脫位在患病寶寶出生時就已經(jīng)存在，病變累及髖臼、股骨頭、關(guān)節(jié)囊、韌帶和附近的肌肉，導(dǎo)致關(guān)節(jié)松弛，出現(xiàn)半脫位或脫位。

　　●寶寶學(xué)走路前，此病很難發(fā)現(xiàn)，當(dāng)寶寶學(xué)走路時，就會表現(xiàn)出走路不穩(wěn)，步態(tài)像小鴨子一樣左右搖擺。此病越早治療效果越好，治療難度越低，寶寶恢復(fù)得越好。如果等到寶寶開始走路后才發(fā)現(xiàn)和治療，治療過程就要復(fù)雜很多。